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GENOWIKI

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La genómica, que se define como el conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al estudio integral del de los genomas, es fundamental en el futuro de la sanidad. Su uso está transformando resultados para los pacientes, proporcionando diagnósticos en un mayor número de casos y mostrando el camino hacia tratamientos mejores y más personalizados. La medicina genómica supone precisión y el manejo guiado de la enfermedad. Sin embargo la investigación de los usos y aplicaciones óptimas de la genómica es aún necesaria. El proyecto NAGEN 1000 pretende pilotar esta tecnología para su uso clínico, de investigación y como herramienta de desarrollo de nuevas tecnologías de medicina de precisión en Navarra. La información genética almacena todas las instrucciones que dirigen las funciones y el desarrollo del cuerpo a lo largo de la vida. Cada instrucción se llama gen y tenemos alrededor de 20.000 genes, de los que 3.000 ya han sido asociados con 5.000 tipos distintos de enfermedades genéticas. El conjunto de todos los genes más el resto de información genética que hasta ahora se creía que no era de utilidad, se llama genoma. El genoma está hecho de ADN, que es una larga secuencia de más de 3.000 millones de letras de 4 tipos distintos. El Proyecto Genoma Humano necesitó más de 13 años y una financiación cercana a los 3.000 millones de euros para obtener la primera secuencia de un genoma en el año 2003.
Una posible definición de la medicina genómica es aquella que aplica el conocimiento del genoma humano a la práctica de la medicina. Sin embargo, un punto clave es que por sí mismo, un genoma no nos dice mucho. Para darle sentido, es esencial saber mucho más acerca de la persona a la que pertenece; detalles como sus síntomas y cuando comenzaron, junto con las mediciones fisiológicas, tales como el ritmo cardíaco o la presión arterial. Otro conjunto de información que puede ser importante en la interpretación de los datos genómicos proviene de sus registros médicos anteriores e incluiría factores tales como enfermedades anteriores, medicamentos y el peso al nacer. La riqueza de estos datos puede ayudar a comprender el impacto de la genética en la salud y las enfermedades a lo largo de la vida de las personas.