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Tecnología de análisis de genoma humano completo

OBJETIVOS

Objetivos

El objetivo fundamental de “NAGEN: Proyecto Genoma-1.000 Navarra” (NAGEN 1000) es trasladar el uso de la tecnología de análisis de genoma humano completo (WGS) desde los Centros Tecnológicos y Grupos de Expertos nacionales e internacionales e integrarlo en la red sanitaria pública de Navarra, como herramienta clínica y de investigación, y para facilitar el desarrollo de la Medicina de Precisión y el progreso tecnológico asociado a este sector industrial en Navarra.


Objetivos específicos por áreas:

  • Proveer el acceso a servicios de medicina genómica de última generación (WGS) para uso clínico a todos los facultativos y sus pacientes del Servicio Navarro de Salud (SNS-O).
  • Introducir los circuitos clínicos de identificación, información e integración asistencial necesarios para la implantación de la medicina genómica de precisión en el Servicio Navarro de Salud.
  • Identificar alteraciones genómicas con alto impacto clínico diagnóstico, pronóstico, terapéutico, predictor de riesgo personal y reproductivo, y de definición de variantes farmacogenéticas, en pacientes y sus familiares con enfermedades raras y subtipos de cáncer de probable causa genética, de la red sanitaria pública de Navarra.
  • Facilitar la formación y experimentación de los facultativos del SNS-O en el uso de las nuevas herramientas genómicas para el desarrollo de una Medicina de Precisión.
  • Identificar y organizar grupos y especialistas del SNS-O y su entorno con interés, experiencia y potencial en la implantación de la medicina genómica en Navarra.
  • Proveer el acceso a tecnología WGS de grupos de investigación con interés en investigación clínica de alteraciones genéticas responsables de patologías de base genética y cáncer.
  • Implementar nuevas Unidades transversales de Medicina Genómica y Bioinformática para apoyo a la asistencia e investigación en la red biosanitaria pública de Navarra.
  • Posibilitar el almacenamiento y el análisis computacional de 1.000 genomas de pacientes del proyecto.
  • Caracterizar nuevos genes, alteraciones genéticas, dianas terapéuticas, y asociaciones de patologías de base genética, y variaciones de respuesta a tratamiento y desarrollo del cáncer.
  • Consolidar, facilitar la interacción y conectar grupos de investigación clínica emergentes de la red sanitaria pública de Navarra con otros grupos internacionales de investigación punteros con acceso a estos desarrollos tecnológicos.
  • Trasladar el conocimiento en tecnología WGS y su análisis desde centros tecnológicos y grupos de investigación de vanguardia al circuito sanitario y a la red de investigación pública de Navarra.
  • Desarrollar una nueva prestación tecnológica de vanguardia en el sector biosanitario de la Comunidad Foral de Navarra.
  • Posicionar a la Comunidad Foral de Navarra a la cabeza nacional del desarrollo de sistemas de medicina genómica y medicina de precisión.
  • Interaccionar con empresas locales, nacionales e internacionales punteras en el sector de medicina genómica y medicina de precisión.
  • Estudiar y valorizar los elementos de la cadena de valor de la Medicina Genómica y de Precisión.
  • Estudiar diferentes fórmulas de explotación de los elementos del proyecto y análisis de la posibilidad de monetizarlos respetando las consideraciones ético legales.
  • Asegurar que los datos personales tratados cuentan con todas las medidas de protección adecuadas para evitar su alteración, pérdida o acceso por persona no autorizada, y que no se produzcan infracciones en su cesión a otras entidades o personas que participen en la investigación biomédica.

Objetivos

El OBJETIVO FUNDAMENTAL del proyecto NAGEN 1000 es el de mejorar la salud de la población navarra mediante el uso de las nuevas tecnologías de medicina genómica

El OBJETIVO GLOBAL del proyecto es el empleo de la información derivada de la secuenciación de genomas completos como herramienta clínica para el desarrollo de la nueva medicina genómica en el CHN. Esto tiene como consecuencia:

MEJORAR EL CUIDADO DE LOS PACIENTES

Algunos pacientes con ER puede que conozcan la causa de su enfermedad, obtengan un diagnóstico por primera vez y/o descubran qué tratamiento podría funcionar mejor para ellos.

FAVORECER LA INVESTIGACIÓN

Los datos generados por este proyecto pueden ayudar a los científicos a desarrollar nuevas líneas de investigación que generen conocimientos y una mejor comprensión sobre las causas de la enfermedad con el fin de encontrar métodos de prevención y tratamiento más eficaces.

DESARROLLAR E IMPLANTAR NUEVAS TECNOLOGÍAS EN NAVARRA

Todo ello situará a la Comunidad Foral en la frontera del conocimiento a nivel nacional e internacional.

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