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Descripción técnica detallada del proyecto NAGEN 1000

DESCRIPCIÓN TÉCNICA

Descripción técnica

Se trata de un ambicioso proyecto de 3 años de duración, pionero en el ámbito de la sanidad pública en España, que sitúa a la Comunidad Foral en el liderazgo del conocimiento y del uso de la tecnología de análisis genómico.

El futuro de la medicina se encamina hoy en día hacia una práctica clínica basada en el análisis del ADN. NAGEN 1000 permitirá avanzar hacia una medicina personalizada de precisión, a través de la utilización de los datos genómicos para la prevención de enfermedades y el fomento de la investigación biomédica y favorecerá el progreso tecnológico asociado a este sector industrial en Navarra.


Navarra, región estratégica

El grupo de asesores internacionales ha resaltado que Navarra reúne cuatro características importantes para la implementación y desarrollo de la medicina genómica: existencia de una historia clínica informatizada de cada uno de los ciudadanos que va a permitir vincular la información obtenida en el análisis genético con el resto del historial clínico de forma muy sencilla, la existencia de un único hospital terciario que coordina las especialidades médicas de toda la comunidad, un tamaño pequeño pero suficiente para la selección, el reclutamiento y seguimiento de los pacientes y la existencia de núcleos familiares conservados que facilita el acceso a familiares cercanos del paciente. Asimismo, el proyecto garantizará una cobertura poblacional de 1 genoma por cada 500 habitantes.

El grupo de asesores internacionales ha resaltado que Navarra reúne cuatro características importantes para la implementación y desarrollo de la medicina genómica: existencia de una historia clínica informatizada de cada uno de los ciudadanos que va a permitir vincular la información obtenida en el análisis genético con el resto del historial clínico de forma muy sencilla, la existencia de un único hospital terciario que coordina las especialidades médicas de toda la comunidad, un tamaño pequeño pero suficiente para la selección, el reclutamiento y seguimiento de los pacientes y la existencia de núcleos familiares conservados que facilita el acceso a familiares cercanos del paciente. Asimismo, el proyecto garantizará una cobertura poblacional de 1 genoma por cada 500 habitantes.

De forma paralela, se desarrollará una infraestructura TIC y de supercomputación para el almacenamiento y procesamiento de datos genómicos a gran escala en un entorno seguro y bajo el marco legal pertinente. Se contempla la puesta en marcha de una Unidad de Bioinformática para el análisis e interpretación de estos datos genómicos con fines clínicos a nivel local y una Unidad multidisciplinar de Medicina Genómica, constituida por facultativos del SNS-O, que otorgue a los sanitarios los conocimientos necesarios para poner todas las ventajas de esta nueva disciplina en la cabecera de nuestros pacientes.

Otro aspecto muy destacable de la genómica es su importante impacto económico y el efecto tractor industrial, como han puesto de manifiesto otras experiencias previas: “Proyecto Genoma Humano” en Estados Unidos o “Proyecto 100.000 Genomas” en Reino Unido, ésta última coordinada por la firma Genomics England Ltd (GEL), entidad con la que se han establecido contactos y líneas comunes de colaboración desde el consorcio navarro.

Dentro de NAGEN 1000 se estudiarán diversas estrategias de valorización, adecuándose siempre a la normativa legal vigente y prevista. De este modo, el proyecto se convierte en un importante instrumento de desarrollo regional al impulsar la investigación biomédica y explorar una nueva área de desarrollo industrial, que posicionará a Navarra a la vanguardia del sector de la medicina personalizada conectada a su sistema sanitario público.

Descripción técnica

El Proyecto de investigación Genoma 1000 Navarra (NAGEN 1000) secuenciará genomas completos de pacientes del Complejo Hospitalario de Navarra con enfermedades raras (ER) o con ciertos tipos de cáncer de posible origen genético, cuya causa se desconoce y el de familiares específicos.

Se estima que en Navarra hay unos 40.000 pacientes con una ER y muchos están aún sin diagnosticar.

El genoma completo de los participantes será secuenciado y vinculado a detalles importantes sobre su historia médica. La combinación de estas dos fuentes de información, la genómica y la clínica, puede ayudar a los equipos médicos a conocer las causas de algunas enfermedades, alcanzar un diagnóstico o proporcionar un tratamiento más personalizado en algunos pacientes.

El genoma es el conjunto de toda la información genética almacenada como ADN en cada una de nuestras células. El 1-2% del genoma codifica alrededor de 20.000 genes (fragmentos de ADN o instrucciones que regulan el funcionamiento de nuestro cuerpo). Ciertas alteraciones de los genes son responsables directas de las más de 4.000 enfermedades hereditarias conocidas hasta hoy, y también pueden causar una respuesta diferente de nuestro organismo a algunos tratamientos farmacológicos. Muchas enfermedades hereditarias son muy poco frecuentes, denominadas “enfermedades raras”, y otras son tan comunes como el cáncer. Algunas de estas enfermedades se estudian mediante estudios genéticos convencionales, hasta ahora muy limitados. El 98% restante de nuestro genoma no contiene genes y hasta hoy no se sabía si esta parte “no codificante” estaba asociada a enfermedad. Debido a su gran tamaño, su estudio era inabarcable mediante técnicas convencionales, pero gracias al gran desarrollo tecnológico reciente se ha hecho posible el examen simultáneo de todo el genoma al completo (más de 3.200 millones de elementos variables). Se considera que el análisis de esta enorme cantidad de información puede ser trascendental para nuestra salud y supone la base de la nueva medicina genómica.