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LISTADO DE ENFERMEDADES

22537.14 Enfermedades cardiovasculares
  • 28792.5 Arteriopatías
    • 28793.5 Hipercolesterolemia Familiar
    • 40109.1 Enfermedad de vasos cerebrales pequeños familiar
  • 22538.14 Enfermedades de Tejido Conectivo y Aortopatías
    • 22539.14 Enfermedad de aneurisma torácico aórtico familiar
  • 22549.14 Arritmias Cardiacas
    • 22550.14 Síndrome de Brugada
    • 22552.14 Síndrome del QT largo
    • 22559.14 Taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica
    • 40116.14 Muerte súbita juvenil
  • 22562.14 Cardiomiopatía
    • 22563.14 Cardiomiopatía arritmogenica del ventrículo derecho
    • 22569.14 Cardiomiopatía por ventrículo izquierdo no compactado
    • 27973.6 Cardiomiopatía Dilatada
    • 22565.14 Cardiomiopatía dilatada y defectos de conducción
    • 22577.14 Cardiomiopatía Hipertrófica
  • 22578.14 Enfermedades congénitas del corazón
    • 22579.14 Tetralogía de Fallots
    • 22585.14 Síndrome del corazón izquierdo hipoplástico
    • 22586.6 Atresia pulmonar
    • 22587.14 Transposición de los vasos grandes
    • 22588.14 14 Enfermedades de obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo
    • 22589.14 Isomerismo y enfermedades de lateralidad
  • 28800.5 Enfermedades Linfáticas
22656.14 Ciliopatías
  • 22657.14 Malformaciones congénicas causadas por ciliopatías
    • 22658.14 Síndrome de Bardet-Biedl
    • 31490.2 Síndrome de Joubert
    • 31498.2 Enfermedades ciliopaticas multisistemicas raras
  • 22664.14 Ciliopatías Respiratorias
22590.14 Enfermedades Dermatológicas
  • 22596.14 Atopia
    • 22597.14 Enfermedad atópica mutisistemica severa con IgE alta
  • 28830.5 Enfermedades autoinmunes de la piel
    • 28831.5 Pustular soriasis generalizada
  • 28839.5 Displasias Ectodérmicas
    • 28840.5 Displasias ectodérmicas sin mutación genética conocida
  • 31519.2 Enfermedades Capilares (Enfermedades de la piel adnexa)
    • 31520.2 Alopecia cicatricial familiar
    • 40144.1 Hipotricosis no sindrómica
  • 28847.5 Ictiosis
    • 28848.5 Ictiosis congénita autosomal recesiva
  • 28854.5 Queratodermias
    • 28855.5 Queratodermia palmoplantar y eritroqueratoderma
    • 40136.1 Poroqueratosis actínica superficial diseminada familiar
  • 28861.5 Enfermedades Neurocutaneas
    • 28862.5 Enfermedades neurocutaneas sin diagnosticar
  • 28869.5 Enfermedades de Fragilidades de la Piel
  • 22597.14 Enfermedades Asociadas a la Exposición Solar
    • 22592.14 Protoporfiria eritropoyetica. variante ligera
    • 22594.14 Hidroa vacciniforme
22602.14 Síndromes dismorfológicos y anomalías congénitas
  • 22603.14 Kabuki
  • 22610.14 RASopatias
  • 22622.14 Translocaciones Equilibradas
    • 22623.14 Translocaciones equilibradas con fenotipo inusual
  • 22630.14 Enfermedades de las extremidades
  • 22638.14 Enfermedades de Reparación del ADN
    • 31635.2 Síndrome de Cockayne
    • 22639.14 Anemia de No-Fanconi
    • 22647.14 Enfermedades Xerederma Pigmentosum-like
    • 31656.2 Microcefalia primaria - espectro de hipocrecimiento primordial asociado a microcefalia
  • 22649.14 Enfermedades de Autofagia
    • 22650.14 Síndrome de Vici y otras enfermedades de autofagia
  • 31670.2 Enfermedades Dismórficas
    • 31671.2 Rasgos faciales toscos incluyendo enfermedades afines a Coffin- Siris
    • 22650.14 Labio leporino y paladar hendido no sindrómico familiar
    • 40158.1 Labio leporino y paladar hendido sindrómico
    • 40165.1 Síndrome de PHACE(S)
    • 40172.1 Displasia Radial
  • 40180.1 Enfermedades Fetales
    • 40181.1 Hidroplesia fetal
    • 40188.1 Enfermedad fetal monogénica idiopática
22679.14 Enfermedades Endocrinas
  • 22680.14 Enfermedades Adrenales
    • 22681.14 Hipoplasia adrenal congénita
  • 22688.14 Enfermedades de la homeostasis del calcio
    • 22689.14 Hipoparatidoidismo sindrómico o familiar
  • 22696.14 Enfermedades de la hormona de crecimiento
  • 22704.14 Subtipos raros de diabetes
    • 22705.14 Diabetes de independencia de insulina de ocurrencia juvenil familiar
  • 22710.14 Hiperinsulinismo
    • 22710.14 Hiperinsulinismo
    • 28150.6 Diabetes neonatal (diagnosticada antes delos 6 meses de edad)
    • 28157.6 Diabetes con fenotipo adicional sugestivo de una etiología monogenética
    • 28162.6 Resistente a la insulina (inclusive lipodistrofia)
    • 28167.6 Diabetes autoinmune multiorgánica
  • 22716.14 Síndromes de Obesidad
    • 22717.14 Obesidad de significante ocurrencia temprana con o sin otras características endocrinas y talla corta
  • 40195.1 Enfermedades del desarrollo sexual y gonadal
    • 40196.1 Enfermedades del desarrollo sexual
    • 40203.1 Insuficiencia ovárica prematura familiar de ocurrencia temprana
40212.1 Enfermedades Gastroenterológicas
22724.14 Enfermedades del Crecimiento
  • 22725.14 Síndrome de Beckwith- Wiedemann síndrome (BWS) y otros síndromes congenticos de sobrecrecimiento
    • 22726.14 Síndrome de Beckwith- Wiedemann síndrome (BWS) clásico
    • 22733.14 Síndrome de Beckwith- Wiedemann síndrome (BWS) atípico
    • 22734.14 Síndrome de Simpson-Golabi- Behmel
    • 22735.14 Síndrome de Sotos
    • 22736.14 Síndrome de Weaver
  • 40235.1 Restricción de Crecimiento
    • 40236.1 Síndrome de Silver Russell
22737.14 Enfermedades Hematológicas
  • 22738.14 Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria
  • 22750.14 Anemias y Enfermedades de los glóbulos rojos
    • 22751.14 Pancitopenia de ocurrencia temprana y enfermedades de los glóbulos rojos
    • 22758.14 Anemias congénitas
    • 29072.5 Anemia de apariencia aplástica o hemoglubinuria paroxismal nocturna
22763.14 Enfermedades Auditivas y del Oído
  • 22764.14 Sordera no sindrómica
    • 22765.14 Impedimento auditivo congénito
    • 22772.14 Enfermedades del espectro de neuropatía auditiva
    • 40243.1 Sordera autosomal dominante
  • 22779.14 Sordera y anomalías estructurales congénitas
    • 22780.14 Microtia bilateral
    • 40248.1 Microsomia hemifacial familiar
    • 40253.1 Malformaciones del oído con impedimento auditivo
22791.14 Enfermedades Metabólicas
  • 22792.14 Anomalías metabólicas especificas
    • 22793.14 Hipoglicemia cetótica
    • 22800.14 Acidosis láctica
    • 22801.14 Deficiencia de folato cerebral
    • 40262.1 Enfermedades metabólicas sin diagnosticar
    • 40269.1 Enfermedades congénitas de glicosilacion
  • 22802.14 Enfermedades de ciclo de la urea
  • 22808.14 Enfermedades de almacenamiento lisosomal
    • 22809.14 Mucopolisacaridosis. Gaucher. Fabry
  • 22814.14 Mitocondriales
  • 22821.14 Enfermedades peroxisomales
    • 22822.14 Enfermedades de biogénesis peroxisomales
    • 22827.14 Otras enfermedades peroxisomales
  • 22828.14 Enfermedades de peso extremadamente bajo. anorexia severa familiar
22835.14 Neurología y Enfermedades del Neurodesarrollo
  • 22836.14 Enfermedades motoras del SNC
    • 31862.2 Hipoplasia cerebral
    • 22837.14 Ataxia hereditaria
    • 22844.14 Distonia de ocurrencia temprana
    • 22850.14 Paraplejia espástica hereditaria
    • 40275.1 Enfermedades de neurotransmisores
    • 40283.1 Enfermedades estructurales de la ganglia basal
  • 22857.14 Síndromes de epilepsia hereditarios
    • 22858.14 Epilepsias genéticas con epilepsia febril plus
    • 22864.14 Epilepsias genéticas generalizadas familiares
    • 22870.14 Epilepsia focal familiar
    • 22876.14 Encefalopatía epiléptica
  • 22882.14 Enfermedades motoras y sensoriales de SNP
    • 22883.14 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
    • 22890.14 Neuropatías motoras pediátricas
  • 22897.14 Enfermedades neurodegenerativas
    • 22898.14 Enfermedad de Parkinson de ocurrencia temprana y familiar
    • 22903.14 Parkinsonismo complejo (incluye síndromes pallido-piramidal)
    • 22908.14 Demencia de ocurrencia temprana (abarcando demencia fronto-temporal y la enfermedad de prion)
    • 22915.14 Esclerosis lateral amitrófica o enfermedad motora neuronal
  • 22921.14 Enfermedades del neurodesarrollo
    • 22922.14 Esclerosis tuberosa clásica
    • 22928.14 Discapacidad intelectual
    • 31966.2 Holoprosencefalia
    • 31973.2 Romboencefalosinapsis
    • 31978.2 Malformaciones del desarrollo cortical
    • 40292.1 Anomalías estructurales fetales del SNC
  • 22936.14 Enfermedades neuromusculares
    • 22937.14 Distrofia muscular congénita
    • 22943.14 Miopatía congénita
    • 22947.14 Miastenia congénita
    • 22950.14 Rabdomiolisis y enfermedades metabólicas musculares
    • 22957.14 Miopatías distales
    • 22971.14 Artrogriposis
    • Distrofia muscular de cinturas (Limb girdle)
  • 22973.14 Canalopatias
    • 22974.14 Canalopatias del músculo esquelético
    • 22981.14 Canalopatias del cerebro
  • 22988.14 Trastornos del sueño
    • 22989.14 Síndrome de Kleine-Levin y otros trastornos de sueño hereditarios
  • 32058.2 Enfermedades cerebrovasculares
  • 32066.2 Enfermedades del parénquima cerebral
    • 32067.2 Enfermedades de calcificación intracerebral
  • 32074.2 Enfermedades de la masa blanca
    • 32075.2 Enfermedades hereditarias de la masa blanca
22994.14 Enfermedades Oftalmológicas
  • 22995.14 Anomalías del segmento anterior
  • 23022.14 Anomalías del segmento posterior
    • 23023.14 Neuropatías ópticas hereditarias
    • 23031.14 Distrofia de conos y bastones
    • 23042.14 Síndrome de disfunción de los bastones
    • 23046.14 Síndrome de disfunción de los conos
    • 23050.14 Distrofia macular hereditaria
    • 23055.14 Amaurosis congénita de Leber o distrofia retinal severa de ocurrencia temprana
    • 23059.14 Distrofia del desarrollo macular y foveal
  • 23064.14 Malformaciones oculares
  • 25101.11 Enfermedades del movimiento ocular
23077.14 Enfermedades Renales y del Tracto Urinario
  • 23078.14 Síndromes con anomalías renales prominentes
    • 28529.6 Enfermedad proteinuria renal
    • 28536.6 Hematuria familiar
    • 29409.5 Síndrome hemolítico urémico atípico
  • 23102.14 Enfermedades renales estructurales y del tracto urinario
    • 23103.14 Enfermedad del riñón quístico
    • 24464.12 Anomalía congénita de los riñones y de tracto urinario (CAKUT)
  • 23119.14 Enfermedades de función
    • 23120.14 Acidosis renal tubular
    • 23128.14 Calcificación del tracto renal (o nefrolitiasis o nefrocalcinosis)
    • 23137.14 Hipertensión de ocurrencia extremadamente temprana
    • 40302.1 Fallo renal sin explicación en jóvenes
29452.5 Enfermedades Respiratorias
  • 29453.5 Enfermedades pulmonares intersticiales
    • 29454.5 Fibrosis pulmonar familiar
  • 29461.5 Enfermedades pulmonares vasculares
    • 29462.5 Hemorragia telangiectasia hereditaria
    • 29469.5 Malformaciones arteriovenosas pulmonares múltiples y familiares
23177.14 Enfermedades Reumatológicas
  • 23178.14 Enfermedades autoinmunes o multisistemicas inflamatorias
    • 23179.14 Síndromes febriles intermitentes y amiloidosis
    • 23181.14 Dermatomiositis juvenil
  • 40317.1 Enfermedades del tejido conectivo
    • 40318.1 Síndrome de Ehlers Danlos tipo cifoscoliotico
23144.14 Enfermedades Esqueléticas
23189.14 Síndromes Tumorales
  • 23190.14 Mama y endocrino
  • 23208.14 Tracto GI
    • 23209.14 Cáncer de colon familiar
    • 28670.6 Múltiples pólipos en el colon
    • 32340.2 Síndrome de Peutz-Jeghers
  • 23214.14 Músculo y nervio
    • 23215.14 Rabdomiosarcoma familiar o sarcoma
    • 28681.4 Síndromes de tumores del SNC y SNP familiares
    • 40325.1 Neurofibromatosis tipo 1
  • 23225.14 Piel
    • 28687.6 Genodermatosis con malignidades
  • 28692.6 Tumores infantiles (tumores de ocurrencia juvenil)
    • 28693.6 Síndromes pediátricos de malformaciones congénitas-dismorfismo-tumores
  • 28698.6 Múltiples primarios
28704.6 Enfermedades ultra raras
  • 28705.6 Enfermedades sin describir
    • 28706.6 Enfermedades ultra raras sin describir monogénicas
  • 40331.1 Grupos multisistemas
    • 40332.1 Admisiones en cuidados intensivos durante el periodo neonatal con probabilidad de enfermedad monogénica
    • 40340.1 Única mutación en enfermedades raras recesivas