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PACIENTES

¿Quieres participar?

¿Quién puede participar?

En el proyecto NAGEN 1000 participarán pacientes del SNS-O con ciertas enfermedades raras y algunos tipos de cáncer, que son de probable origen genético y cuya causa concreta no haya sido identificada a pesar de los estudios genéticos convencionales apropiados para esa patología. A largo plazo se contempla que el programa se haga extensivo a cualquier patología para la cual el análisis del genoma completo sea recomendable.

Los pacientes podrán ser propuestos como posibles candidatos a participar por su médico, si cumplen ciertos criterios de selección. La propuesta será evaluada por un coordinador especialista del área clínica del equipo NAGEN 1000 que decidirá si es aceptada o rechazada.

¿Cómo es el proceso?

Si la solicitud de reclutamiento es aceptada, se citará al paciente y a sus familiares para informarles en detalle sobre todos los aspectos del proyecto. Si la persona decide participar, se firmará un consentimiento informado y se extraerá una pequeña muestra de sangre que será anonimizada antes de ser enviada a secuenciar y analizar para cumplir con la legislación vigente en materia de Protección de Datos y asegurar la confidencialidad.

Los datos relativos al ADN de esa muestra se almacenarán y custodiarán en servidores bajo estrictos protocolos de seguridad.

¿Qué utilidad tiene la información obtenida?

Los datos genómicos de cada muestra se analizarán junto a la información clínica del paciente y su estructura familiar siguiendo un circuito cuidadosamente establecido que puede durar hasta un año.

El informe final con los resultados genómicos de utilidad clínica será incorporado al historial clínico del paciente para mejorar su atención sanitaria.

Beneficios

Esperamos que el proyecto NAGEN 1000 permitirá identificar la alteración genética causante de las enfermedades raras de algunos pacientes que aún carecen de diagnóstico; predecir y prevenir la aparición de enfermedades genéticas graves en el futuro; aplicar tratamientos genómicamente personalizados y abrir nuevas vías de investigación médica.

Además, como consecuencia del NAGEN 1000 esperamos que puedan obtenerse resultados potencialmente beneficiosos para la salud de los participantes:

  • Hallazgos genéticos de predisposición a enfermedad.
  • Hallazgos genéticos de riesgo reproductivo.
  • Resultados genéticos de respuesta a tratamientos.

Qué se necesita para participar

  • Proporcionar una muestra de sangre.
  • Permitir el acceso a su historial médico de atención primaria y especializada.

Aspectos Éticos

El Proyecto Genoma-1000 Navarra respetará los principios fundamentales establecidos por la Declaración de Helsinki (Asamblea Médica Mundial), por el Convenio del Consejo de Europa relativo a los derechos humanos y la biomedicina, por la Declaración Universal de la UNESCO sobre el genoma humano, y los derechos humanos.

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