Pasar al contenido principal

Conexiones con prestigiosas entidades internacionales

ENTIDADES VINCULADAS

Entidades Vinculadas

El área de la genómica es un área tecnológica de vanguardia sometida a una rapidísima evolución, en la que es particularmente valioso el intercambio entre iniciativas que forman partes de redes internacionales y aseguran un máximo valor y actualidad del conocimiento aplicado a los pacientes. Por este motivo NAGEN 1000 ha establecido ya conexiones muy interesantes varias prestigiosas entidades de referencia internacional y está trabajando en el establecimiento de otras nuevas:

CNAG-CRG

El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) forma parte de la red de Infraestructuras Científico Técnicas Singulares (ICTS) del Estado, y es una de las plataformas con mayor capacidad de secuenciación y análisis genómico de Europa.

El CNAG-CRG dispone de varios secuenciadores de segunda y tercera generación (Illumina y Oxford Nanopore Technologies) que producen más de 1000 Gbases de secuencia al día. Para analizar estos datos el centro cuenta con un superordenador de más de 3.500 núcleos de computación y 7,5 PB de disco para almacenar datos. El superordenador está conectado al Barcelona Supercomputing Center mediante una red interna de 54 Gb/s y múltiples conexiones físicas de 10 Gb/s. Durante el 2017 ha secuenciado más de 8.500 muestras, ha producido más de 130 Terabases de secuencia y ha analizado los resultados de 250 proyectos de secuenciación genómica.

El CNAG-CRG se encarga de la secuenciación de 1.000 genomas dentro del proyecto NAGEN-1000, así como de su análisis, incluyendo la identificación y anotación de las variantes genómicas. El CNAG-CRG ha implementado también una plataforma clínica-genómica para el análisis y gestión de datos del proyecto, similar a la desarrollada en el marco del proyecto europeo RD-Connect (platform.rd-connect.eu). Finalmente, el proyecto incorpora al director del CNAG-CRG, Ivo Gut, como asesor científico del proyecto.

CBRA-FPS

El Área de Investigación en Bioinformática Clínica AIBC (o Clinical Bioinformatics Research Area CBRA) de la Fundación Progreso y Salud de la Junta de Andalucía alberga el nodo de genómica funcional del Instituto Nacional de Bioinformática, y la plataforma bioinformática del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.

Genomics England Ltd (GEL)

El proyecto de los 100,000 Genomas coordinado por GEL en el Reino Unido es la mayor iniciativa mundial en secuenciación de genoma humano completo, y está basado en una estrategia combinada de investigación clínica y genómica que comparte muchos de sus objetivos y estrategias con NAGEN 1000. La colaboración entre los equipos de ambos proyectos ha sido crucial en el diseño del proyecto presentado a esta convocatoria, y existe además un claro interés por ambas partes en extender la colaboración entre ambos proyectos tanto como sea posible. El proyecto NAGEN 1000 incorpora además al director del North East & North Cumbria NHS Genomic Medicine Centre (NENCGMC), uno de los 13 centros de medicina genómica del proyecto de los 100,000 Genomas, como asesor científico del proyecto.

CIBERER

El CIBER del Instituto Carlos III en Enfermedades Raras tiene como objetivos investigar las causas y mecanismos biológicos que generan las Enfermedades Raras, el desarrollo de nuevos tratamientos, la mejora de los procedimientos y el acceso a los diagnósticos de estas patologías en nuestro país. Dado que NAGEN 1000 propone la mayor iniciativa de investigación de genoma humano completo en pacientes con enfermedades raras propuesta hasta ahora en España, existe un evidente interés por ambas partes en abordar colaboraciones que aumenten el conocimiento científico sobre estas enfermedades a nivel nacional. El proyecto incorpora además al director de la plataforma bioinformática del CIBERER como asesor científico del proyecto.