22537.14 Enfermedades cardiovasculares
- 28792.5 Arteriopatías
- 22538.14 Enfermedades de Tejido Conectivo y Aortopatías
- 22539.14 Enfermedad de aneurisma torácico aórtico familiar
- 22549.14 Arritmias Cardiacas
- 22550.14 Síndrome de Brugada
- 22552.14 Síndrome del QT largo
- 22559.14 Taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica
- 40116.14 Muerte súbita juvenil
- 22562.14 Cardiomiopatía
- 22563.14 Cardiomiopatía arritmogenica del ventrículo derecho
- 22569.14 Cardiomiopatía por ventrículo izquierdo no compactado
- 27973.6 Cardiomiopatía Dilatada
- 22565.14 Cardiomiopatía dilatada y defectos de conducción
- 22577.14 Cardiomiopatía Hipertrófica
- 22578.14 Enfermedades congénitas del corazón
- 22579.14 Tetralogía de Fallots
- 22585.14 Síndrome del corazón izquierdo hipoplástico
- 22586.6 Atresia pulmonar
- 22587.14 Transposición de los vasos grandes
- 22588.14 14 Enfermedades de obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo
- 22589.14 Isomerismo y enfermedades de lateralidad
- 28800.5 Enfermedades Linfáticas
22656.14 Ciliopatías
22590.14 Enfermedades Dermatológicas
- 22596.14 Atopia
- 22597.14 Enfermedad atópica mutisistemica severa con IgE alta
- 28830.5 Enfermedades autoinmunes de la piel
- 28831.5 Pustular soriasis generalizada
- 28839.5 Displasias Ectodérmicas
- 28840.5 Displasias ectodérmicas sin mutación genética conocida
- 31519.2 Enfermedades Capilares (Enfermedades de la piel adnexa)
- 28847.5 Ictiosis
- 28848.5 Ictiosis congénita autosomal recesiva
- 28854.5 Queratodermias
- 28855.5 Queratodermia palmoplantar y eritroqueratoderma
- 40136.1 Poroqueratosis actínica superficial diseminada familiar
- 28861.5 Enfermedades Neurocutaneas
- 28862.5 Enfermedades neurocutaneas sin diagnosticar
- 28869.5 Enfermedades de Fragilidades de la Piel
- 22597.14 Enfermedades Asociadas a la Exposición Solar
22602.14 Síndromes dismorfológicos y anomalías congénitas
- 22603.14 Kabuki
- 22604.14 Síndrome de Kabuki
- 22610.14 RASopatias
- 22611.14 Síndrome de Noonan
- 22617.14 Síndrome de Noonan y otras características
- 22618.14 Síndrome cardio-facio-cutaneo
- 22619.14 Síndrome de LEOPARD
- 22620.14 Síndrome de Costello
- 22621.14 Síndrome de Legius
- 22622.14 Translocaciones Equilibradas
- 22623.14 Translocaciones equilibradas con fenotipo inusual
- 22630.14 Enfermedades de las extremidades
- 22631.14 Fenotipos VACTERL-like
- 22638.14 Enfermedades de Reparación del ADN
- 31635.2 Síndrome de Cockayne
- 22639.14 Anemia de No-Fanconi
- 22647.14 Enfermedades Xerederma Pigmentosum-like
- 31656.2 Microcefalia primaria - espectro de hipocrecimiento primordial asociado a microcefalia
- 22649.14 Enfermedades de Autofagia
- 22650.14 Síndrome de Vici y otras enfermedades de autofagia
- 31670.2 Enfermedades Dismórficas
- 31671.2 Rasgos faciales toscos incluyendo enfermedades afines a Coffin- Siris
- 22650.14 Labio leporino y paladar hendido no sindrómico familiar
- 40158.1 Labio leporino y paladar hendido sindrómico
- 40165.1 Síndrome de PHACE(S)
- 40172.1 Displasia Radial
- 40180.1 Enfermedades Fetales
22679.14 Enfermedades Endocrinas
- 22680.14 Enfermedades Adrenales
- 22681.14 Hipoplasia adrenal congénita
- 22688.14 Enfermedades de la homeostasis del calcio
- 22689.14 Hipoparatidoidismo sindrómico o familiar
- 22696.14 Enfermedades de la hormona de crecimiento
- 22697.14 Anormalidades del IUGR y IGF
- 22704.14 Subtipos raros de diabetes
- 22705.14 Diabetes de independencia de insulina de ocurrencia juvenil familiar
- 22710.14 Hiperinsulinismo
- 22710.14 Hiperinsulinismo
- 28150.6 Diabetes neonatal (diagnosticada antes delos 6 meses de edad)
- 28157.6 Diabetes con fenotipo adicional sugestivo de una etiología monogenética
- 28162.6 Resistente a la insulina (inclusive lipodistrofia)
- 28167.6 Diabetes autoinmune multiorgánica
- 22716.14 Síndromes de Obesidad
- 22717.14 Obesidad de significante ocurrencia temprana con o sin otras características endocrinas y talla corta
- 40195.1 Enfermedades del desarrollo sexual y gonadal
40212.1 Enfermedades Gastroenterológicas
22724.14 Enfermedades del Crecimiento
- 22725.14 Síndrome de Beckwith- Wiedemann síndrome (BWS) y otros síndromes congenticos de sobrecrecimiento
- 22726.14 Síndrome de Beckwith- Wiedemann síndrome (BWS) clásico
- 22733.14 Síndrome de Beckwith- Wiedemann síndrome (BWS) atípico
- 22734.14 Síndrome de Simpson-Golabi- Behmel
- 22735.14 Síndrome de Sotos
- 22736.14 Síndrome de Weaver
- 40235.1 Restricción de Crecimiento
- 40236.1 Síndrome de Silver Russell
22737.14 Enfermedades Hematológicas
- 22738.14 Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria
- 22739.14 A o hipo -gammaglobulinemia
- 22746.14 Agranulocitosis
- 22747.14 Neutropenia congénita
- 22748.14 SCID
- 22749.14 Defecto de combinación de células B y T
- 29051.5 Deficiencia del complemento hereditaria
- 22750.14 Anemias y Enfermedades de los glóbulos rojos
22791.14 Enfermedades Metabólicas
- 22792.14 Anomalías metabólicas especificas
- 22793.14 Hipoglicemia cetótica
- 22800.14 Acidosis láctica
- 22801.14 Deficiencia de folato cerebral
- 40262.1 Enfermedades metabólicas sin diagnosticar
- 40269.1 Enfermedades congénitas de glicosilacion
- 22802.14 Enfermedades de ciclo de la urea
- 22803.14 Hiperamonemia
- 22808.14 Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- 22809.14 Mucopolisacaridosis. Gaucher. Fabry
- 22814.14 Mitocondriales
- 22815.14 Enfermedades mitocondriales
- 22821.14 Enfermedades peroxisomales
- 22828.14 Enfermedades de peso extremadamente bajo. anorexia severa familiar
- 22829.14 Anorexia several familiar
22835.14 Neurología y Enfermedades del Neurodesarrollo
- 22836.14 Enfermedades motoras del SNC
- 31862.2 Hipoplasia cerebral
- 22837.14 Ataxia hereditaria
- 22844.14 Distonia de ocurrencia temprana
- 22850.14 Paraplejia espástica hereditaria
- 40275.1 Enfermedades de neurotransmisores
- 40283.1 Enfermedades estructurales de la ganglia basal
- 22857.14 Síndromes de epilepsia hereditarios
- 22858.14 Epilepsias genéticas con epilepsia febril plus
- 22864.14 Epilepsias genéticas generalizadas familiares
- 22870.14 Epilepsia focal familiar
- 22876.14 Encefalopatía epiléptica
- 22882.14 Enfermedades motoras y sensoriales de SNP
- 22897.14 Enfermedades neurodegenerativas
- 22898.14 Enfermedad de Parkinson de ocurrencia temprana y familiar
- 22903.14 Parkinsonismo complejo (incluye síndromes pallido-piramidal)
- 22908.14 Demencia de ocurrencia temprana (abarcando demencia fronto-temporal y la enfermedad de prion)
- 22915.14 Esclerosis lateral amitrófica o enfermedad motora neuronal
- 22921.14 Enfermedades del neurodesarrollo
- 22922.14 Esclerosis tuberosa clásica
- 22928.14 Discapacidad intelectual
- 31966.2 Holoprosencefalia
- 31973.2 Romboencefalosinapsis
- 31978.2 Malformaciones del desarrollo cortical
- 40292.1 Anomalías estructurales fetales del SNC
- 22936.14 Enfermedades neuromusculares
- 22937.14 Distrofia muscular congénita
- 22943.14 Miopatía congénita
- 22947.14 Miastenia congénita
- 22950.14 Rabdomiolisis y enfermedades metabólicas musculares
- 22957.14 Miopatías distales
- 22971.14 Artrogriposis
- Distrofia muscular de cinturas (Limb girdle)
- 22973.14 Canalopatias
- 22988.14 Trastornos del sueño
- 22989.14 Síndrome de Kleine-Levin y otros trastornos de sueño hereditarios
- 32058.2 Enfermedades cerebrovasculares
- 32059.2 Enfermedad de Moyamoya
- 32066.2 Enfermedades del parénquima cerebral
- 32067.2 Enfermedades de calcificación intracerebral
- 32074.2 Enfermedades de la masa blanca
- 32075.2 Enfermedades hereditarias de la masa blanca
22994.14 Enfermedades Oftalmológicas
- 22995.14 Anomalías del segmento anterior
- 23022.14 Anomalías del segmento posterior
- 23023.14 Neuropatías ópticas hereditarias
- 23031.14 Distrofia de conos y bastones
- 23042.14 Síndrome de disfunción de los bastones
- 23046.14 Síndrome de disfunción de los conos
- 23050.14 Distrofia macular hereditaria
- 23055.14 Amaurosis congénita de Leber o distrofia retinal severa de ocurrencia temprana
- 23059.14 Distrofia del desarrollo macular y foveal
- 23064.14 Malformaciones oculares
- 25101.11 Enfermedades del movimiento ocular
- 25102.11 Nistagmus infantil
23077.14 Enfermedades Renales y del Tracto Urinario
- 23078.14 Síndromes con anomalías renales prominentes
- 28529.6 Enfermedad proteinuria renal
- 28536.6 Hematuria familiar
- 29409.5 Síndrome hemolítico urémico atípico
- 23102.14 Enfermedades renales estructurales y del tracto urinario
- 23103.14 Enfermedad del riñón quístico
- 24464.12 Anomalía congénita de los riñones y de tracto urinario (CAKUT)
- 23119.14 Enfermedades de función
23144.14 Enfermedades Esqueléticas
- 23148.14 Displasias esqueléticas
- 23149.14 Displasia epifisaria múltiple
- 23155.14 Condrodisplasia punctata
- 23161.14 Distrofias torácicas
- 23167.14 Síndrome de Stickler
- 28604.6 Osteogénesis imperfecta
- 40310.1 Displasia esquelética idiopática
- 28610.6 Craneosinostosis
- 23145.14 Síndromes de craneosinostosis
- 28618.6 Anomalías coanales
- 22785.14 Atresia coanal
23189.14 Síndromes Tumorales
- 23190.14 Mama y endocrino
- 23191.14 Cáncer de mama familiar
- 23197.14 Múltiples tumores endocrinos
- 23202.14 Tumores neuroendocrinos - PCC y PGL
- 28659.6 Cáncer de paratiroide
- 23208.14 Tracto GI
- 23209.14 Cáncer de colon familiar
- 28670.6 Múltiples pólipos en el colon
- 32340.2 Síndrome de Peutz-Jeghers
- 23214.14 Músculo y nervio
- 23215.14 Rabdomiosarcoma familiar o sarcoma
- 28681.4 Síndromes de tumores del SNC y SNP familiares
- 40325.1 Neurofibromatosis tipo 1
- 23225.14 Piel
- 28687.6 Genodermatosis con malignidades
- 28692.6 Tumores infantiles (tumores de ocurrencia juvenil)
- 28693.6 Síndromes pediátricos de malformaciones congénitas-dismorfismo-tumores
- 28698.6 Múltiples primarios
- 28699.6 Múltiples tumores
28704.6 Enfermedades ultra raras